Rencontrez le généticien primé qui change la vie des patients

La professeure Sally Ann Lynch parle de la complexité des assessments ADN et du travail qui l’a amenée à remporter le HRCI Study Effect Award.

Jeudi dernier (1er décembre), la généticienne consultante, la professeure Sally Ann Lynch, a remporté le prix inaugural Health Analysis Charities Ireland (HRCI) Investigate Effects Award pour sa contribution au domaine de la recherche.

Le prix souligne le rôle des organismes caritatifs de recherche en santé dans le financement de la recherche ainsi que les chercheurs principaux qui ont participé au programme de financement conjoint du HRCI et du Health Investigate Board.

Le travail de Lynch, qui a été soutenu par le Countrywide Kid’s Analysis Heart et la Kid’s Wellbeing Basis, Temple Avenue, a été reconnu pour son impression dans le monde réel et pour avoir fait une différence optimistic dans la vie des people.

As well as précisément, Lynch et son équipe ont entrepris deux projets dans le cadre du programme, qui ont identifié un full de 11 gènes responsables de problèmes de santé importants pour les personnes.

L’un de ces gènes, le gène LARS, et son association avec un retard de croissance chez les bébés était une toute nouvelle découverte.

Avec les 10 gènes restants, Lynch a découvert de nouveaux symptômes cliniques qui n’étaient pas auparavant associés à des maladies pour ces gènes, des maladies pulmonaires aux affections neurologiques.

Lynch en a dit as well as à SiliconRepublic.com sur ses recherches, qui ont commencé il y a 10 ans.

«Nous utilisions une nouvelle technologie pour essayer de faire des diagnostics dans les familles où les exams de regimen étaient négatifs. Il a été réalisé en collaboration avec une équipe de l’UCD [University College Dublin],” dit-elle.

« Nous avons identifié avec succès de nouveaux diagnostics dans un specified nombre de familles qui l’utilisent. Maintenant, cette technologie fait partie des exams de diagnostic de schedule dans l’investigation des enfants et des adultes avec divers problèmes cliniques différents.

“Je pense qu’il est vital d’essayer de trouver des diagnostics là où aucun n’a été trouvé”
^{– SALLY ANN LYNCH}

Lynch a déclaré que le gène LARS n’avait pas été reconnu auparavant comme un gène causant une maladie humaine.

« Ce gène, s’il ne fonctionne pas correctement, empêche les enfants de se développer. Beaucoup avaient des signes d’anémie et de problèmes hépatiques et lorsque ces enfants recevaient une dose de grippe ou d’autres maladies virales, ils pouvaient tomber très malades et souffrir d’insuffisance hépatique », a-t-elle déclaré.

“Un collègue travaillant dans l’unité métabolique de Temple Road avait identifié un petit nombre de familles qui avaient des enfants touchés. Nous avons donc collaboré ensemble et obtenu le consentement des familles pour utiliser cette nouvelle technologie afin de voir si nous pouvions identifier la cause de l’insuffisance hépatique. Nous avons trouvé des altérations génétiques dans ce gène, LARS.

Cette découverte peut également aider de nombreux enfants à travers le monde à être diagnostiqués et, bien qu’un nouveau traitement n’ait pas encore été développé, une meilleure compréhension de la maladie peut aider à la gestion quotidienne.

Les défis autour des checks génétiques

Bien que de telles découvertes puissent être étonnantes pour les diagnostics, la médecine et les improvements en matière de santé, le travail n’est pas sans défis.

Parce qu’il y a tellement de variations dans l’ADN, essayer de déterminer si ces variations causent une maladie ou si elles sont complètement bénignes peut être extrêmement difficile.

« Il est essential de prêter focus et interest aux rapports de assessments génétiques vehicle ils ne sont pas toujours en noir et blanc. Le as well as grand défi auquel nous sommes confrontés est d’interpréter les modifications de l’ADN et d’essayer de déterminer si nous avons atteint un diagnostic ou s’il reste encore insaisissable », a déclaré Lynch.

Elle a ajouté que les assessments ADN sont souvent interprétés à tort comme faciles à organiser et ont la capacité de répondre par oui ou par non, alors que la réalité est bien plus complexe.

«Les exams ADN peuvent vous donner un diagnostic, ils peuvent ne pas vous donner un diagnostic. Parfois, un changement génétique est découvert et personne ne sait si un diagnostic a été posé ou non, vehicle il n’y a pas suffisamment de preuves pour être complètement sûr. Les exams ADN nécessitent un consentement. Les assessments ADN nécessitent une réflexion.

Après avoir remporté le Exploration Impact Award, Lynch a parlé de sa enthusiasm pour la résolution des maladies rares et a déclaré qu’environ 300 000 personnes en Irlande vivent avec une maladie exceptional.

« Les maladies rares obtiennent sans aucun doute moins de financement que d’autres affections, même si elles sont additionally nombreuses et tout aussi difficiles, sinon plus. Cela doit changer.

Elle a ajouté que l’identification de nouveaux gènes est la première étape d’un prolonged chemin qui, espérons-le, mènera un jour à un nouveau traitement.

Dans le cadre de son travail de recherche, Lynch a aidé à produire un manuel, Assessments génétiques et évaluation des risques de maladies rarespour les professionnels de la santé primaire.

“En tant que médecin, rester motionless n’est pas appropriate. Je pense qu’il est vital d’essayer de trouver des diagnostics là où aucun n’a été trouvé. Je sens que je dois continuer à essayer.

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